A Europa 1 de cada 2000 persones té una malaltia rara i s’estima que hi ha prop de 6.500 malalties rares. Cal tenir en compte que el nombre de malalties rares varia segons el context i la categorització. En concret a Espanya, hi ha més de 3 milions de persones afectades per alguna malaltia rara; i el 50% d’aquestes apareixen durant la infància o adolescència de les persones (quan són menors d’edat).
